Naar inhoud springen

Overleg:Ziekte van Kennedy

Pagina-inhoud wordt niet ondersteund in andere talen.
Onderwerp toevoegen
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Laatste reactie: 12 jaar geleden door Koffiebus

--De ziekte van Kennedy, ook bekend onder de naam spinobulbaire musculaire atrofie, is een progressieve (steeds erger wordende) neurodegeneratieve ziekte die wordt veroorzaakt door een genetische (aangeboren) afwijking van het androgeen receptorgen.

Door het steeds slechter functioneren van bepaalde (spinobulbaire) motorische zenuwen vallen bijbehorende spiergroepen langzaam uit en krijgt men last van atrofie. Veelgenoemde eerste verschijnselen zijn slik- en spraakproblemen door verminderde spiercontrole van tong en huig, wat kan samengaan met oncontroleerbare uitingen van emoties als pret (onbeheersbaar blijven lachen) danwel zenuwtrekkingen in het aangezicht. In latere stadia kunnen verschijnselen optreden zoals trillende handen (intentietremor), spiertrillingen en zwakte van de spieren rond het bekken, de schouders en het gezicht.

Sommige mensen merken dat hun uithoudingsvermogen afneemt. Conditie op peil houden door sporten kan helpen dit proces te vertragen.

Tot op heden is behandeling niet mogelijk. De levensverwachting voor mensen met de ziekte van Kennedy wijkt niet af van normaal: vitale functies, zoals de ademhaling en het hart, worden door de ziekte niet aangetast. Door slikproblemen neemt de kans op longontsteking, gerelateerd aan de slik- en ademhalingsproblemen, echter wel toe.

De ziekte komt vrijwel uitsluitend op latere leeftijd bij mannen voor (vrouwen kunnen wel drager zijn), wordt veroorzaakt door een gendefect in het X-chromosoom en is zeldzaam: 1 op de 40.000 mannen. De eerste uitgebreide beschrijving van de ziekte staat op naam van de arts William R Kennedy, en werd in 1968 gepubliceerd. – De voorgaande bijdrage werd geplaatst door 83.161.132.170 (overleg · bijdragen)

--Koffiebus (overleg) 30 aug 2011 01:28 (CEST)Reageren